- цистатионурия
-
цистатионурия
НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена серосодержащих аминокислот (цистеина и метионина) и проявляющееся в резкой умственной отсталости; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
- генетика
EN
- cystationuria
Справочник технического переводчика. – Интент. 2009-2013.
цистатионурия — cystationuria цистатионурия. НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена серосодержащих аминокислот (цистеина и метионина) и проявляющееся в резкой умственной отсталости; наследуется по аутосомно рецессивному типу. (Источник: «Англо русский толковый … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
АЦИДУРИЯ МЕТИЛМАЛОНОВАЯ — мед. Метилмалоновая ацидурия наследственное заболевание, характеризующееся задержкой психического и физического развития, наличием в моче метилмалоновой кислоты, метаболическим кетоацидозом. По патогенезу различают недостаточность метилмалонил… … Справочник по болезням
cystationuria — cystationuria. См. цистатионурия. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… … Справочник по болезням